Coats Disease, Penyakit Langka pada Pembuluh Darah Retina

Penyakit langka dapat menyerang semua bagian tubuh manusia. Tak terkecuali, retina mata. Salah satu kondisi yang dapat terjadi pada retina adalah Coats Disease. Seperti apa pengaruhnya terhadap retina?

Retina

Retina merupakan lapisan lapisan jaringan saraf peka cahaya di bagian paling belakang bola mata. Ia bekerja menangkap cahaya yang masuk ke mata dan menerjemahkan menjadi gambar dilihat.

Retina terbuat dari dua bagian, yaitu:

1. makula berada di tengah dan memproses sebagian besar dari apa yang manusia lihat secara langsung. Misalnya, dapat melihat wajah seseorang yang duduk di seberang meja teman
2. retina perifer mengisi bagian-bagian penglihatan di tepi bidang visual. Jika, makula membantu melihat wajah seseorang yang duduk di seberang meja teman, perifer memungkinkan melihat sisa ruangan di kedua sisinya

Selain makula dan perifer, di dalamnya terkandung banyak jenis sel yang bekerja sama untuk memberikan gambaran yang jelas dan akurat tentang apa yang dilihat, yaitu:

fotoreseptor memproses cahaya menjadi sinyal listrik yang dapat dipahami otak sebagai gambar
batang adalah fotoreseptor yang membantu melihat di malam hari dan dalam cahaya redup
kerucut memproses warna dan membentuk sebagian besar penglihatan yang biasa

Coats Disease

Dalam catatan National Organization for Rare Disorders, penyakit Coats merupakan kelainan langka yang ditandai dengan perkembangan abnormal pembuluh darah di retina. Dampak dari penyakit langka ini adalah kehilangan penglihatan dan dalam kasus yang parah mengalami ablasi retina.

Sementara itu, menurut American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus, penyakit ini terjadi ketika ada masalah pada arteri dan vena (pembuluh darah) di dalam mata yang memasok darah dan oksigen ke retina. Pembuluh darah abnormal biasanya terletak di retina temporal.

Bagaimana Coats Disease menyebabkan hilangnya penglihatan?

Pada Coats disease, pembuluh darah melebar, terpuntir secara tidak normal, dan bocor. Hal ini mencegah aliran darah normal dan memungkinkan cairan bocor keluar dari pembuluh darah. Sehingga, terjadi penumpukan bahan lemak (lipid) ke dalam retina.

Jika cairan (eksudat) menumpuk dalam jumlah besar, dapat menyebabkan lepasnya retina dan kehilangan penglihatan. Kondisi ini akhirnya, memengaruhi penglihatan hanya pada satu mata. Namun, hasil diagnosis alat-alat yang lebih baru menunjukkan sejumlah pasien memiliki keterlibatan diam pada mata kedua.

Tahap Perkembangan

Penyakit langka ini berkembang dalam lima tahap, yakni sebagai berikut.

Tahap 1

Pada tahap ini terlihat pembuluh darah abnormal di retina namun pembuluh tersebut belum bocor

Stadium 2

Kebocoran dari pembuluh darah ke retina. Efeknya pada penglihatan bergantung pada jumlah cairan yang bocor ke retina, ukuran dan lokasi area yang terkena. Jika hanya sedikit cairan yang bocor dan bagian tengah retina tidak terkena, penglihatan mungkin tetap normal. Jika terjadi kebocoran cairan dalam jumlah besar dan/atau bagian tengah retina, kehilangan penglihatan bisa parah. Akumulasi cairan yang bocor dari pembuluh darah dapat menyebabkan retina terlepas.

Tahap 3

Adanya pelepasan tersebut membawa penyakit ini ke stadium 3.

Stadium 4

Jika hal ini diperparah dengan glaukoma (peningkatan tekanan mata), penyakit ini diklasifikasikan sebagai tahap 4

Ciri-ciri

Meski tak diketahui peyebabnya, ada ciri-ciri yang menunjukkan bahwa seseorang sedang terserang Coats disease, yaitu sebagai berikut.

1. Hilangnya penglihatan
2. Ketidaksejajaran mata (strabismus)
3. Berkembangnya refleks putih, bukan warna merah atau oranye normal pada pupil ketika cahaya dipantulkan ke dalam pupil. Tapi, pupil tampak putih (leukocoria)

Sedangkan, tanda-tanda klinisnya antara lain pembuluh darah abnormal yang terlihat pada retina perifer, eksudat/edema retina, dan ablasi retina.

Lalu, tanda-tanda tambahan mungkin muncul seiring berkembangnya penyakit Coats, termasuk:

• peningkatan tekanan di dalam mata (glaukoma)
• kekeruhan pada lensa mata (katarak)
• perubahan warna kemerahan pada iris karena pertumbuhan pembuluh darah baru di iris (rubeosis iridis atau
• glaukoma neovaskular)
• penyusutan bola mata yang terkena (phthisis bulbi)
• radang mata (uveitis)

Penyebab spesifik penyakit Coats tidak diketahui. Namun, salah satu teorinya adalah mutasi gen protein penyakit Norrie. Gen ini merupakan kandidat yang menarik karena telah terbukti memainkan peran penting dalam perkembangan pembuluh darah retina.

Sebuah penelitian menunjukkan adanya potensi keterlibatan gen NDP pada penyakit Coats, namun penelitian lebih lanjut belum dapat memverifikasi hipotesis ini. Secara umum, penyakit Coats dianggap sebagai kondisi non-genetik dan tidak dapat diwariskan.

Coats disease ini berdampak pada hilangnya penglihatan. Maka dari itu, segera lakukan diagnosis dan pengobatan lebih awal. Ini dianjurkan untuk mencegah perkembangan penyakit yang lebih parah di masa depan.